病史：女，27岁，5月余前发现股部肿物，约花生大小，无疼痛，无感觉及运动障碍，未行特殊诊治。近日肿物明显增大至核桃大小，伴下肢酸痛。
大体检查：送检灰红肌肉组织一块，书页状切开，切面见一灰白灰红质软肿物，质地细腻，切面积约5*4cm，与周围组织界限欠清。
形态学特征：肿瘤边界欠清，在肌肉组织内浸润性生长。肿瘤细胞排列呈腺泡状或器官样，细胞巢间有丰富的血窦样毛细血管。细胞呈大多边形，局部呈脱落状外观，胞浆丰富嗜酸性颗粒状，染色质细腻空泡状，核仁明显，核分裂像少见。周围脉管内可见脉管内癌栓。
  低倍镜下，肿瘤在肌肉组织内浸润性生长，肿瘤细胞排列呈腺泡状或器官样，细胞巢间有纤维血管间隔，周围静脉内可见脉管内癌栓。
 

中倍镜下，肿瘤细胞排列呈腺泡状或器官样，粘附性较差，部分区域呈脱落状外观，细胞巢间有丰富的血窦样毛细血管。肿瘤细胞呈大多边形，胞浆丰富，嗜酸性颗粒状。
  高倍镜下，肿瘤细胞呈大多边形，粘附性差，胞浆丰富嗜酸颗粒状，少数细胞胞浆透亮。细胞核染色质细腻，空泡状，核仁明显，核分裂像少见。
免疫组化特征：TFE-3（+），EMA（-），CK（-），MyoD1（-），Myogenin（-），desmin（-），S-100（-），CD34（血管+），Ki67阳性率约7%。
  TFE-3（核+）
  CD34示细胞巢间血窦样毛细血管
  Ki67阳性率约7%
病理诊断：腺泡状软组织肉瘤
讨论
定义：恶性肿瘤，分化方向不明，嗜酸性大多边形肿瘤细胞呈特征性腺泡状或巢状排列，胞浆内含耐淀粉酶消化的PAS阳性棒状包涵体，具有特征性TFE3-ASPSCR1融合基因。
ICD-O编码：9581/3
临床特征：少见，占所有软组织肉瘤的3%以下，好发于青年人，中位发病年龄25岁，少见于5岁以下的婴幼儿或50岁以上中老年人。女性稍多见，男女发病率比约1:2。好发于四肢和躯干，尤其是下肢。起病隐匿，早期症状多不明显，常为缓慢生长的无痛性肿块，部分病例就诊时已有转移。
病理形态
1.大体特征：肿瘤多呈圆形或椭圆形，界限欠清，少数具有包膜。肿瘤大小与发病部位有关，发生于头颈部者常较发生于四肢者体积小，中位直径约6.5cm。切面灰红、暗红、红褐色或灰白色，质地较软，体积较大者常伴出血、坏死、囊性变。
2.镜下特征
低倍镜下，肿瘤细胞排列呈巢状、腺泡状或器官样，年龄小者可呈实性片状分布。细胞巢之间多有纤细的纤维血管间隔，内含血窦样毛细血管网。肿瘤的腺泡状结构是由于肿瘤细胞缺乏粘附性发生脱落及细胞巢中央坏死而形成的假腺泡。
高倍镜下，肿瘤细胞大小较一致，圆形或多边形，边界清晰。胞浆丰富，嗜酸性颗粒状，也可呈透亮状。PAS染色可见胞浆内PAS阳性的针状或棒状包涵体，抗淀粉酶消化。细胞核较大，染色质细腻或呈空泡状，核仁明显，但核分裂像不常见。少数病例肿瘤细胞异型性明显。肿瘤周边静脉内常可见脉管内癌栓，可能为肿瘤早期转移的原因。
3.免疫组化：TFE-3细胞核阳性表达，MyoD1呈胞浆颗粒状阳性着色，部分病例表达desmin，但不表达myogenin，CD34可显示肿瘤细胞巢之间窦样毛细血管网。肿瘤细胞一般不表达AE1/AE3、EMA、syn和CgA，少数病例可表达S100和NSE，但不具有诊断意义。
分子遗传学特征：具有特征性的染色体易位，产生TFE3-ASPSCR1融合基因（或称ASPL-TFE3融合基因），可通过FISH或RT-PCR进行检测，比TFE3免疫组化染色更敏感。
预后：本病为恶性侵袭性肿瘤，早期时可进展缓慢，治疗以局部根治性切除为主，局部复发率约11%-50%，转移率75.8%，可转移至肺、脑、肝等处，但少见转移至淋巴结。5年生存率约50%左右。肿瘤体积较大、患者年龄较大、发生于躯干者、就诊时已发生转移者以及肿瘤细胞异型性明显和核分裂多者预后较差。
鉴别诊断：
1.副神经节瘤：腺泡状软组织肉瘤与副神经节瘤均可显示腺泡状或器官样排列，细胞巢之间有纤细的纤维血管网，某些情况下，特别是在术中冰冻时，易发生混淆。副神经节瘤肿瘤细胞亦为大多边形细胞，胞浆嗜双色性，免疫组化表达神经内分泌标记如Syn、CgA、CD56、NSE，支持细胞表达S-100，不表达TFE-3和MyoD1，不具有TFE3融合基因。
2.转移的透明细胞肾细胞癌：腺泡状软组织肉瘤肿瘤细胞可丰富透亮，细胞巢之间有丰富的血窦样毛细血管，有时类似透明细胞肾细胞癌。但透明细胞肾细胞癌转移者常有肾恶性肿瘤病史，影像学提示肾脏占位性病变，免疫组化表达EMA、CAIX、PAX8、CD10，遗传学方面具有3p缺失、VHL基因突变。
3.颗粒细胞瘤：颗粒细胞瘤呈巢状、簇状或片状分布，上皮样细胞，胞浆嗜酸性颗粒状，TFE-3细胞核阳性，但缺乏细胞巢间血管网，除TFE-3外，还表达S-100、SOX10和inhibin。
4.PEComa：肿瘤细胞也可呈巢状或器官样排列，胞浆嗜酸性颗粒状，PAS阳性，有时也可表达TFE-3，但还表达HMB45和Melan-A。
参考文献
1.《临床病理诊断与鉴别诊断-软组织疾病》.主编王坚、范钦和。
2.《软组织肿瘤病理学-第2版》.主编王坚、朱雄增。
3. Paoluzzi L, Maki RG. Diagnosis, Prognosis, and Treatment of Alveolar Soft-Part Sarcoma: A Review. JAMA Oncol. 2019 Feb 1;5(2):254-260.
4. Singh N, Gupta P, Misra S, Ahuja A, Jain VK. Alveolar soft part sarcoma: A case report and review of the literature. Cytopathology. 2022 Sep;33(5):622-627.