病史介绍
患者，女，50岁，反复头晕、头痛2月余，加重1周入院。患者自诉2年前出现左侧耳鸣，伴有疼痛，未进行特殊处理，近2月无明显诱因出现头晕、头痛，呈间断性针刺样疼痛，无昏迷，言语含糊及肢体活动障碍等症状。既往有“脑梗塞”病史。
专科检查：神志清醒，对答切题，查体合作，GCS评分：15分，双侧瞳孔等大等圆，对光反射稍减弱，左耳耳鸣，伴疼痛不适，听力正常。
辅助检查：
头颅MRI：左侧颞叶可见片状稍长T1T2信号影，水抑制像呈稍高信号影，弥散未见受限，增强后，左侧颞部硬脑膜呈条带状强化影，颞部内侧可见结节状强化影，直接为2.0cm，中线结构受压，向右偏移，不排外左侧颞叶胶质瘤可能。
大体所见：
颅内包块：灰白色不规则形组织一堆，大小2.5cmx2.2cmx1.2cm，切面灰白色，质软。
镜下形态：
肿瘤由不同分化程度的神经节细胞和胶质细胞组成，间质血管增生，异常的神经节细胞聚集或分散存在，部分细胞核怪异，细胞形态、大小不一，突起不规则，可见双核细胞，肿瘤性胶质细胞为增生的星形胶质细胞。间质淋巴细胞浸润，血管周围可见淋巴细胞围绕，呈“袖套”样浸润。无肿瘤性坏死，无核分裂象。  
免疫组化结果：
S-100（+），Calretinin（+），EMA（+），NeuN（+），Syn（+），CgA（+），Olig-2胶质细胞（+），ATRX胶质细胞（+），GFAP胶质细胞（+），CD34少数（+），IDH1（-），CD68（-），H3K27M（-），Braf-V600E（-），a-inhibin（-），p53野生型阳性，Ki67阳性率约1%。  
病理诊断：节细胞胶质瘤
 
讨论：
定义：一种分化良好、生长缓慢的胶质神经元肿瘤，由肿瘤性神经节细胞和胶质细胞共同组成。
ICD-O编码：9492/0
 
临床特征：
节细胞胶质瘤是颅内少见的神经系统肿瘤，其发病率仅占脑肿瘤的0.4％~0.9％，好发于儿童及青少年，可见于中枢神经系统的任何部位，但以颞叶表浅部位最为多见，其次可见于第三脑室、大脑额叶、顶叶和枕叶及小脑半球，也可见于脑干、松果体和脊髓等部位。临床症状可表现为头晕、头痛、颅内高压或顽固性、难治性的癫痫。影像学及临床表现无特异性，与其他颅内病变较难鉴别，明确肿瘤诊断需要术后病理检查。节细胞胶质瘤一般认为倾向于良性（WHO 1级），但也有少数为间变性肿瘤（WHO 3级）。
 
病理学特征：
1. 大体特点
肿瘤标本大体与周围脑组织分界清楚，切面灰白色，实性，质地中等偏软，部分标本可有钙化（具有提示作用）及囊性变，出血及坏死较少见。
2. 镜下表现
肿瘤由不同分化程度的神经节细胞和胶质细胞组成，其中肿瘤性神经节细胞聚集或散在分布，细胞分化呈多形性，表现为细胞形态、大小不一，排列紊乱，发育异常，突起不规则或不明显，核大，有双核或多核细胞。胶质细胞成分主要以低级别星形胶质细胞为主，包含类纤维性星型细胞瘤、少突样胶质细胞瘤等。部分病例可出现Rosenthal纤维和嗜酸性颗粒小体。20%-65%的肿瘤内可出现钙化，间质大量淋巴细胞浸润，常常围绕血管呈“袖套”样浸润。
节细胞胶质瘤是一种 CNS WHO 1 级肿瘤。当胶质细胞成分发生间变，称为“间变性节细胞胶质瘤”，属于CNS WHO 3级，其特征包括明显的高核分裂象、高 Ki-67增殖指数，肿瘤性坏死和微血管增生。
 
3. 免疫表型
异常的肿瘤性神经节细胞：Calretinin（正常神经节细胞阴性）、CgA、Syn、NF、Neuron阳性。肿瘤性胶质细胞：GFAP、Olig-2阳性。两者均表达S-100，部分可表达CD34。
 
分子遗传学
节细胞胶质瘤无特异的分子遗传学，常见的分子改变为BRAFV600E突变，无
IDH1/1DH2 突变，无1p/19q 共缺失。
预后：
节细胞胶质瘤通常为低级别肿瘤（WHO 1 级），临床上，单独手术完整切除肿
瘤能够取得较好的治疗效果。对于存在间变形态的肿瘤（WHO 3 级），需要联
合术后放疗、化疗。
 
鉴别诊断：
1. 神经节细胞瘤：肿瘤主要由神经节细胞构成，无胶质细胞成分，免疫组织化学不含GFAP等阳性的胶质细胞成分，神经节细胞表达S-100、CgA、Syn、NF、NeuN等。
2. 多形性黄色星形细胞瘤：肿瘤由星形细胞构成，具有多种组织学特点，大的多形性和多核细胞、梭形和脂质化的细胞，可见核内包涵体，核仁明显。可伴有神经元分化，但无异常的神经节细胞（鉴别要点）。免疫组化表达GFAP、S-100、CD34、Syn等，
3. 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤：常发生于儿童，钙化少见，肿瘤以胞质透亮的少突胶质细胞样细胞为主，间质黏液样变性，形成多个大小不等的黏液湖，可形成微囊状结构，黏液湖及微囊内可见1-2个神经节细胞，细胞核大，核仁明显。
4. 少突胶质细胞瘤：发病高峰年龄为40岁和50岁，在儿童或青少年时期并不常见。肿瘤细胞密集且呈片状排列，可见不规则钙化灶，可有少数神经元分化，肿瘤细胞胞浆无色透明（煎蛋样外观），细胞紧密排列，边界清楚。分子遗传学IDH1或IDH2突变合并1p/19q共缺失。
5. 脑脓肿：脑脓肿患者临床上常有发热、感染病史，实验室检查白细胞及中性粒细胞升高，病灶范围抗炎治疗后而有所缩小。组织学以中性粒细胞、淋巴细胞、嗜酸性粒细胞及组织细胞为主，可伴有脓肿形成及胶质细胞增生。
 
 
参考文献:
[1] Rosai and Ackerman's Surgical Pathology, Tenth Edition.
[2] Wang Y, Wang L, Blümcke I, et al. Integrated genotype-phenotype analysis of long-term epilepsy-associated ganglioglioma. Brain Pathol. 2022;32(1):e13011.
[3] Pekmezci M, Villanueva-Meyer JE, Goode B, et al. The genetic landscape of ganglioglioma. Acta Neuropathol Commun. 2018;6(1):47.