【病例1】
患者男性，39岁，阴囊皮肤丘疹
巨检：灰白色小组织一块，体积0.2cm×0.2cm×0.2cm。
 
镜下所见： 【病例2】
患者女性，25岁，左手臂褐色丘疹6个月
巨检：带皮组织一块，体积1cm×0.8cm×0.4cm，皮面积1cm×0.8cm，皮面可见一灰黑溃疡区，面积0.5cm×0.4cm，切面灰白色实性质中。
【病例3】
患者老年女性，颈部菜花样赘生物。
巨检：灰白色菜花样肿物一个，体积：1cm×0.8cm×0.4cm，切面灰白灰红色，实性质地较软，蒂直径0.2cm。
镜下所见


考虑诊断
1. 血管角皮瘤（angiokeratoma）
2. 疣状血管瘤（verrucous vascular malformation）
3. 脂溢性角化病（seborrheic keratosis）
 
最终诊断：血管角皮瘤。
 
  定义
血管角皮（化）瘤是一种真皮浅层血管扩张症，伴有多种表皮的改变。

ICD-O编码
9141/0

流行病学
目前主要有四种临床病理类型的血管角皮（化）瘤。
1. 全身弥漫性血管角皮（化）瘤（Angiokeratoma corporis diffusum，ACD）与Fabry病相关，多见于青少年。
2. Fordyce血管角皮（化）瘤（Angiokeratoma of Fordyce，AF）最常见于成年男性。
3. Mibelli型血管角皮（化）瘤（Angiokeratoma of Mibelli，AM）最常见于成年人，无性别差异。
4. 孤立性血管性角皮（化）瘤（Solitary angiokeratoma，SA）或局限性血管性角皮（化）瘤也出现在成人中，没有性别差异。

病因学
散发性血管角皮（化）瘤的病因尚不清楚。在Fabry病中，病变的发展可能是由于a-半乳糖苷酶缺乏导致内皮细胞中球状三糖基神经酰胺的积累。ACD也可能是其他酶缺乏的结果，包括a-L-岩藻糖苷酶、B-甘露糖苷酶和a-N-乙酰氨基半乳糖苷酶。极少数病例也会发现没有酶缺乏的情况。

临床表现
血管角皮瘤是一组异质性疾病，临床分为四个类型，包含全身弥漫性血管角皮瘤（ACD）、肢端血管角皮瘤、外阴型血管角皮瘤和孤立性血管角皮瘤。
① 全身弥漫性血管角皮瘤（ACD）:是系统性代谢异常性疾病，多在青少年期发病，多表现为无症状的全身散在或局限于某个解剖区域的多发性角化性红丘疹，表皮改变很小。主要在躯干下部好发（图6A）。
② 肢端血管角皮瘤（AM）:多在青春期后出现，表现为手指和脚趾的背侧多发角化性红丘疹（图6B）。
③ 外阴型血管角皮瘤（AF）:多见于中老年人，表现为阴囊或大阴唇部位多发的紫红色小丘疹（图6C）。
④ 孤立性血管角皮瘤（SA）:表现为成年人躯干或四肢部位的单发的角化的丘疹结节性改变，主要表现在下肢（图6D）。

组织病理学
不同类型的血管角皮瘤病理改变均类似，表现为真皮乳头层为主的血管扩张，血管壁为单层内皮细胞，无细胞异型性。ACD表现为真皮乳头层（真皮浅层）血管扩张、充血，表皮改变极小。内皮细胞、血管周细胞和成纤维细胞可见胞质空泡。AF、AM和SA在真皮乳头状中表现为扩张的薄壁血管，并伴有表皮的改变，包括棘层增生及角化过度。
免疫组化结果提示不同类型的血管角皮瘤均表达Proxl，不表达CD34；其中孤立性血管角皮瘤同时表达D2-40。
 
诊断要点
多数依据临床即可诊断，组织病理学诊断要点为：
1. 真皮浅层血管扩张，组成大的多孔状管腔，内皮细胞增生不明显；
2. 扩张的薄壁血管与表皮相连；
3. 角化过度，表皮不规则海绵水肿伴表皮突向下延伸包绕血管；
4. 棘层肥厚，类似“充血的脂溢性角化病”；
5. 血栓常见。
 
鉴别诊断
1.疣状血管畸形（疣状血管瘤）
疣状血管（静脉）畸形是一种独特的局限性血管畸形，伴有明显的表皮改变。是一种罕见的先天性病变，无性别差异。这些病变好发且局限于下肢，偶尔也发生于躯干。临床特征为
皮损呈孤立、单发或融合的红色至紫色斑块样病变，随着时间的推移慢慢增大，可能出血。不同病例可出现程度不等的疣状改变。
病理上，病变表现为真皮全层至皮下脂肪层的血管畸形。表皮明显增生，角化过度，伴真皮浅层畸形扩张的血管，类似血管角皮瘤。深部累及脂肪小叶，血管畸形程度不一。个别病例可出现反应性汗腺增生，容易被误诊为小汗腺血管瘤样错构瘤。间质可见纤维化、含铁血黄素沉积及慢性炎细胞浸润。
组织学上表现为毛细血管瘤，累及真皮全层，可累及至皮下。表皮有明显的棘皮瘤样和乳头状瘤样增生伴角化过度、角化不全形成壳样覆盖着有大量扩张和充血的毛细血管和小静脉的真皮乳头层。常内陷延伸到有皮肤附件的真皮深层。真皮网状层和皮下层的血管表现为斑片状分布的界限不清楚的小叶状聚集的毛细血管，常见围绕皮肤附属器和真皮层的固有大血管生长，内皮细胞核分裂罕见或缺失，WT1阴性。