卵巢Sertoli-Leydig细胞肿瘤中DICER1和FOXL2突变状态与临床病理特征的关系

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  摘要:Sertoli-Leydig 细胞肿瘤(Sertoli-Leydig cell tumors,SLCT)是1种罕见的卵巢性索-间质肿瘤。目前唯一已知的常见遗传学异常是DICER1突变和少数FOXL2突变。我们利用42例SLCT的DICER1和FOXL2体细胞突变状态以及临床病理特征建立了1个分子分类系统。5例(12%)肿瘤为高分化、31 例(74%)为中分化和6例(14%)为低分化。在10例中分化肿瘤中,8例(19%)伴有异源性成分,2例(5%)表现为网状分化。在18/41 例(44%; 17例中分化,1例低分化)肿瘤中可检测到DICER1 RNase IIIb结构域突变,包括所有具有网状或异源性成分的病例。在8/42 (19%) 例肿瘤中(5 例中分化、3例低分化)可检测到FOXL2 c.402C> G(p.C134W)突变。DICER1和FOXL2突变相互排斥。本研究队列的中位年龄为47岁(范围,15~90岁)。DICER1突变患者(中位数,24.5岁; 范围,15~ 62岁)较FOXL2突变患者(中位数,79.5岁;范围,51~90岁)更年轻(P< 0.0001)。在10例具有网状或异源性成分肿瘤中,有9例发生于绝经前患者(中位数,26.5岁;范围,15~57岁)。DICER1和FOXL2为野生型的肿瘤患者(15/42, 37%)多为中年人(中位数,51岁;范围,17~74岁)。免疫组化染色显示所有肿瘤均为FOXL2阳性。FOXL2突变患者更倾向出现异常出血(P=0.13); DICER1突变患者更倾向出现雄激素性症状(P=0.22)。我们的数据表明,SLCT至少有3种具有明显不同临床病理特征的分子亚型: DICER1 突变型(更年轻、更多雄激素性症状、中/低分化、网状或异源性分),FOXL2突变型(绝经后、异常出血、中/低分化、无网状或异源性成分)及DICER1/FOXL2野生型(中年、无网状或异源性成分、包括所有高分化肿瘤)。
  关键词:Sertoli-Leydig 细胞肿瘤,DICER1, FOXL2,异源性成分,网状模式,分子分类系统
(Am J Surg Pathol 2019;43:628- -638)
  美国外科病理学杂志中文版2019年第四期正文NO.4
  (于丽娜 翻译 梁 莉 审校)
 
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