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　　摘要
　　恶性间皮瘤（Malignant mesothelioma，MM）是一种少见的侵袭性肿瘤，常与石棉暴露相关，细胞遗传学上显示复杂性异常，包括22号染色体缺失等。2例60岁以上患有腹腔MM的患者报告显示，14q32上有涉及EWSR1和YY1基因的融合基因。EWSR1基因重排在MM中的发生频率及其相应伴侣基因的情况尚不清楚。我们最近遇到2例显示有EWSR1-ATF1融合基因的MM，因此想进一步研究这种遗传学异常在MM中的发生情况及相关的临床病理学特征。因这2例具有EWSR1-ATF1融合基因的腹腔MM均发生于青年人，我们从病例库内搜集患者年龄在40岁以下的胸膜和腹膜MM进行相关性研究。所有病例均采用EWSR1、FUS和ATF1基因探针行荧光原位杂交检测。当可行时，对BAP1进行免疫组化标记。该组病例共有25例，包括13例胸膜间皮瘤和12例腹膜间皮瘤，患者年龄均在40岁以下，中位年龄为31岁（年龄范围7~40岁）。除前述2例外，另有2例发生在胸膜和腹膜的间皮瘤分别显示有EWSR1-ATF1和FUS-ATF1融合基因，故总的融合基因阳性病例数为4例（16%，25例中有4例）。具有融合基因的病例在镜下显示典型的上皮样形态，瘤细胞表达细胞角蛋白和WT1，不表达S-100蛋白。BAP1在融合基因阳性的病例中均无表达缺失（100%，3例全部），在融合基因阴性的80%（15例中的12例）病例中无表达缺失。我们的研究结果扩展了具有EWSR1/FUS-ATF1融合基因的瘤谱，即新增了一种上皮样MM的新亚型。这种上皮样MM的新亚型除具有EWSR1/FUS-ATF融合基因外，以好发于青年人、无石棉暴露史和BAP1表达无缺失为特点。