患者男，44岁。因“反复腹泻伴乏力5年”于2015年8月就诊。5年前患者无明显诱因下出现腹泻，解黄色稀糊样便，每天5～6次，量约50～100g/次，无其他不适。

患者女性，61岁，因“反复皮肤红斑伴瘙痒，肝功能异常1年余”于2015年10月21日至上海中医药大学附属曙光医院住院治疗。2014年8月患者无明显诱因出现全身皮肤瘙痒、发红，斑丘疹

PI3Kδ过度活化综合征为常染色体显性遗传免疫缺陷病，由PIK3CD基因生殖细胞水平增殖功能突变所致。该病最初于2013年由Angulo等[1]发现，迄今为止，全球报道病例不足百例