性别：女性

图1 双向性，致密的纤维区域和中央海绵状的疏松区，并伴有出血

图2 致密区细胞核椭圆形或长梭形，与其伴行的是散在的扭曲Rosenthal纤维

图3 高倍镜下，可见纤细的毛发样突起间散在的蠕虫状嗜酸性Rosenthal纤维

图4 疏松区淡染，细胞卵圆形，可见微囊形成，微囊内可见粘液

图5 疏松区细胞淡染，核圆或卵圆，大量的嗜伊红颗粒小体

图6 高倍镜下疏松区可见多量嗜伊红颗粒小体

　　免疫组化：

图7 GFAP染色显示在致密阳性明显强于疏松区

 

图8 肿瘤细胞S-100弥漫阳性

 

图9 肿瘤细胞增值指数较低

　　病理诊断：毛细胞性星形细胞瘤，WHO CNS 1级。

　　讨论：毛细胞性星形细胞瘤是一种好发于儿童和年轻人的生长缓慢的胶质细胞源性肿瘤。占全部胶质瘤比例约为5-6%， 根据CBTRUS统计报告，它是0-19岁人群中最常见的原发性脑肿瘤，男性比女性略多见。发病部位可见于脑、脊髓的任何部位，好发部位依次为小脑半球-小脑蚓部、视交叉/下丘脑、大脑半球、脑室内、脑干，67%发生于小脑，儿童多见于幕下。

　　在影像学上，毛细胞性星形细胞瘤表现为境界清楚的，对比增强的病灶，少数可见钙化。蛛网膜下腔浸润是毛细胞性星形细胞瘤常见的特点，但这并不是侵袭性或恶性的证据，也不预示会有蛛网膜下腔的肿瘤播散。相反，这是一个有助于诊断的特征。

　　组织学上毛细胞星形细胞瘤是呈双向性的分布特点，由致密区和疏松区组成。致密区由密集的毛细胞组成，毛细胞核长梭形，淡染，GFAP染色强阳性，毛细胞有长长的毛发样突起，这些突起常常与Rosenthal纤维伴行，Rosenthal纤维是一种蠕虫状嗜酸性致密物，由大量颗粒状、电子致密物质围绕胶质纤维形成的。疏松区星形细胞核圆或卵圆形，淡染，胞体小，胞突相对短，蜘蛛状，细胞纤维含量少，GFAP染色弱阳性，疏松区常见微囊形成，同时伴随嗜伊红颗粒状小体分布。致密区与疏松区混合存在，肿瘤核分裂罕见，组织学分级为WHO CNS1级。

　　在遗传学改变方面，KIAA1549-BRAF融合是最常见的遗传学改变（>70%）, 除此之外，在少数病例中发现了8个BRAF融合基因伙伴（FAM131B、RNF130、CLCN6、MKRN1、GNA11、QKI、FZR1和MACF1）。

　　鉴别诊断：

　　1.毛粘液样型星形细胞瘤  毛细胞性星形细胞瘤的一种变体，主要发生在3岁以下的儿童丘脑下/交叉区。 通常由浸没在黏液样背景中的单核双极细胞群组成，显示可变的血管中心排列，罗森塔尔纤维和嗜酸性颗粒体的特征缺失。WHO II级，局部复发和脑脊液播散比毛细胞星形细胞瘤更常见。

　　2.多形性黄色星形细胞瘤：好发于大脑半球表面，常侵及脑膜，组织学表现为多形性细胞和脂化细胞，细胞核大小核染色相差很大，核内包涵体常见。有更高的复发率和更强的侵袭性，WHO2-3级。

　　3.髓母细胞瘤;起源于小脑蚓部或第四脑室的恶性侵袭性胚胎性肿瘤。具有神经元分化和通过脑脊液途径扩散转移到整个大脑和脊柱，WHOⅣ级，儿童常见。

　　4.室管膜瘤:室管膜菊形团和血管周围假菊形团是其主要特征，WHO2级。

　　5.节细胞胶质瘤：肿瘤细胞形态多样，由肿瘤性胶质细胞（毛细胞性星形细胞瘤或少突胶质细胞瘤样成分）及发育不良的节细胞组成，可见Rosenthal纤维及嗜酸性颗粒小体，伴少许钙化及血管周淋巴细胞袖套形成。

　　治疗和预后：手术联合放化疗。毛细胞性星形细胞瘤是一种生长缓慢的肿瘤，可以稳定在发展的任何时期。生存期通常较长，致死率低。极少发生恶变，有些病例经过放疗后可能出现恶变。

 

参考文献：

1.Collins VP, Jones DTW, Giannini C. Pilocytic astrocytoma: pathology, molecular mechanisms and markers. Acta Neuropathol, 2015,129:775–788.

2.WHO Classification of Tumours Editorical Board. WHO Classification of Tumours. Central Nervous System Tumours, 5th Edition. International Agency for Research on Cancer, Lyon, 2021.