中年女性,为何月经停不下来?

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作者:福尔摩段
基本临床资料:女,37岁,已婚已育,主诉:月经不调,经期延长
低倍镜下细胞排列束状、交错状排列,疏密相间
疏松区、“肺水肿”样区域及黏液变性,密集区细胞丰富
细胞轻-中度异型,密度中等或丰富胞质嗜酸性,核呈卵圆形或雪茄样,可见局灶或多灶的奇异型细胞
部分胞质内见嗜酸性小球,核分裂少见
SMA(+)
PR(+)
P16(+)
FH (-),血管内皮对照阳性
Ki67为1%;

免疫组化:desmin, SMA,caldesmon,P16,PR 均阳性;FH,CD 10,HMB45均阴性,Ki67增殖指数为1%;
请需要考虑那些鉴别诊断?最终大家诊断什么? 
最终诊断:延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤
 
讨论
延胡索酸水合酶(fumaratehydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤(fumaratehydratase ?deficiencyinu terineleiomomyomas,FH-DUL)属于罕见的平滑肌肿瘤亚型,占子宫平滑肌瘤的0.4%-1.6%。
根据FH 基因突变来源不同,分为2 种情况,一是胚系突变,与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞(HLRCC)综合征相关。HLRCC 综合征又叫 Reed 综合征,是一种罕见的FH 基因胚系突变的常染色体显性遗传性疾病,受累的群体易出现皮肤平滑肌瘤、早发性子宫平滑肌瘤和肾癌。 
诊断:需结合临床影像学、病理检查、FH、2SC免疫组化及分子遗传学检查。
年龄:FH 缺陷相关的子宫肌瘤的发病年龄为25~52岁(平均年龄38岁;FH缺陷型平滑肌瘤中的 HLRCC综合征患者发病年龄比一般子宫平滑肌瘤更低。
临床表现:FH 缺陷型平滑肌瘤的临床表现与一般子宫肌瘤无异,包括经量增多、经期延长、腹痛、腹胀等;HLRCC综合征中的肌瘤一般多而大(至少有1个直径≥10 cm)且容易复发,症状体征更加严重,临床表现更加复杂和特殊。此综合征中的皮肤平滑肌瘤可发生在皮肤直毛肌、生殖器、乳头和血管上,以皮肤直毛肌上多见。
大体:与典型子宫肌瘤的质硬、漩涡样结构不同,FH 缺陷型平滑肌瘤大多软而无形。
HE形态:散发性子宫平滑肌瘤低倍镜下可见鹿角形血管、肺泡状水肿、链状分布的平滑肌细胞,细胞核奇特;高倍镜下可见大核仁,周围有晕状的胞浆嗜酸性小球;在生殖系 FH 突变的背景的形态学,包括高细胞性、突出的核仁、核周透明晕、胞浆嗜酸性、细胞质纤维状、鹿角样血管、细胞呈链样和栅栏样排列。
鉴别诊断:
①普通型子宫平滑肌瘤及平滑肌肉瘤:两者与FH-DUL最本质的区别是无FH、2SC蛋白表达异常,同时基因检测无突变。形态学上,平滑肌肉瘤诊断要求满足以下3条中的2条及以上:①细胞中-重度异型性,②病理性核分裂象大于10。
②炎性肌纤维母细胞肿瘤:瘤细胞呈束状、片状、漩涡状排列,间质可见多少不等的炎症细胞浸润,并可黏液变性,核分裂象不等。 免疫组化标记瘤细胞 ALk 蛋白阳性及ALK基因重排H-DUL。
治疗:以手术完整切除肿瘤为主。
 
参考文献
[1]许倩雯,黄海建,李柏成,孙鹏远,俞训彬,陈新... & 郑松龄.(2022).延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤29例临床病理特征. 临床与实验病理学杂志(03),299-303. doi:10.13315/j.cnki.cjcep.2022.03.009.
[2]杨华,冯凤芝,范融,游燕,何泳蓝 & 朱兰.(2022).延胡索酸水化酶缺陷相关子宫肌瘤临床特点分析. 中国实用妇科与产科杂志(03),319-322. doi:10.19538/j.fk2022030114.
[3]王晴,郑晶莹,丁连英,赵韦欣,王梦齐 & 赵淑华.(2022).延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展. 新医学(01),10-13.

责任编辑: zh025