最新肺癌分子病理检测指南解读
编者按:肺癌是当今世界严重危害人类健康的恶性肿瘤之一,生物医药领域的飞速进展极大地改变了晚期非小细胞肺癌(NSCLC)治疗格局。肺癌靶向治疗与分子检测密不可分,而分子检测流程中涉及到诸多环节,当中任何一处不规范的操作都可能影响到检测结果的准确性。为了规范分子检测工作,91360智慧病理网联合国内相关专家对《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)》进行了解读,本期邀请北京协和医院病理科曾瑄教授就其主要内容进行了简要概括,编者整理成文。

曾   瑄

医学博士  教授   博士生导师

北京协和医院病理科

 

中华医学会病理学分会分子病理学组委员

国家病理质控中心(PQCC)分子病理组委员

中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺专家委员会常委

中国抗癌协会肺癌专业委员会委员

中国抗癌协会病理学分会乳腺学组委员

《中华病理学杂志》编委 

最新肺癌分子病理检测指南解读

2021年5月,中华医学会病理学分会、国家病理质控中心、中华医学会肿瘤学分会肺癌学组、中国抗癌协和肺癌专业委员会及中国胸部肿瘤研究协作组,在《中华病理学杂志》上联合发布了《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)》,指南中有关分子检测的适用人群、适宜的标本、检测方法、检测策略优化及室内外质控方面的要点如下:

 

要点一. 分子病理检测的适用人群:

1. 拟接受靶向治疗的肺浸润性腺癌患者需进行分子检测;2. 经活检组织病理学证实为非腺癌的晚期NSCLC患者可推荐进行分子检测;3. 所有EGFR、ALK基因变异阴性晚期NSCLC拟进行PD-1/PD-L1抗体治疗的患者推荐进行PD-L1表达检测。

 

要点二. 分子病理检测的适宜样本:

1. 优先使用肿瘤组织石蜡标本。主要包括手术标本和各类活检标本。2. 细胞学标本:包括胸水、细针穿刺及肺泡灌洗液标本等,需经石蜡包埋制备并进行肿瘤细胞占比评估。3. 血液学标本:对于少数客观上不能获得组织学或细胞学标本的晚期肺癌患者,推荐血液检测。

 

要点三. 分子病理检测的方法及特点:

目前用于NSCLC分子检测的方法主要有Sanger测序、荧光定量PCR荧光原位杂交、免疫组化和高通量测序(NGS)。所有检测方法都有各自的优点和局限性,有时需多平台检测互补和验证。

表1 非小细胞肺癌常用分子病理检测方法主要特点比较

 

要点四. 检测策略优化

综合考虑多种因素,比如时效性、基因数量、标本质量、方法学及疾病情况等,采用最适宜的检测策略。优先推荐多基因联检,如多重PCR。当然,应视具体情况来选择相应的检测策略:

1. 单基因检测:在某些临床场景中优先推荐此方案:(1)组织样本量极少,可进行ALK IHC或ROS1 FISH检测;(2)样本质量欠佳不能行NGS检测,以FISH检测ALK和ROS1重排,而其余基因可以液体活检(如T790M检测)。

2. 多基因联检:如荧光定量PCR同时检测EGFR、ALK、ROS1、RET和MET第14外显子跳跃突变。应重视联检对多种基因及不同变异类型检测的局限性,规避结果偏差。

3. 高通量测序:有条件的实验室推荐NGS检测,以提高检测效率并避免标本浪费。对于EGFR TKI耐药患者也推荐NGS检测,以全面查找耐药原因,但需认识到NGS平台的固有缺陷,必要时补充单基因检测或多基因联检并验证其结果。

要点五. 分子病理检测的质控

1. 检测实验室应在临床应用前建立及优化检测规范化流程,并进行性能验证。2.检测实验室应定期参加室间质评活动,每项检测项目每年至少两次。3.检测实验室均应设置阴、阳性对照。4.检测实验室应制定专人负责基因检测的质量控制、定期组织人员比对、培训及数据总结和分析。

 

综上,该指南在分子检测过程中涉及到的各个方面做出了规范化的指导,可供不同级别和条件的检测机构参考。另外,该指南中对目前众多分子病理检测平台之优势和局限性的概述,为使用者提供了有益的信息和帮助,这部分内容也是近期大家较为关注的。

 

参考文献:

1.中华医学会病理学分会,国家病理质控中心,中华医学会肿瘤学分会肺癌学组等. 《非小细胞肺癌分子病理检测临床实践指南(2021版)》,中华病理学杂志,2021,50(4):323-332

 

声明:

仅供医疗专业人士参考;

本文的采访/撰稿/发布由阿斯利康提供支持。

 

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