世界卫生组织2020年分类软组织肿瘤病理学新进展(一)

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编译:方媛  贡其星
       第5版世界卫生组织(WHO)软组织和骨肿瘤分类于2020年4月出版。自2013年2月第4版出版以来,许多软组织肿瘤在分子和基因改变、免疫组织化学标记和生物学机制等方面有了很多新的认识,也发现了一些新的肿瘤实体和亚型(表1)。尽管分子遗传学对我们了解软组织肿瘤的发生机制有着重要作用,但新的分类仍强调了形态学是诊断的重点。在此,我们对第五版中更新的内容做一简要说明,以期了解新的肿瘤类别及其特征。
2020版WHO分类中心的软组织肿瘤类型
非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤
       非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤是一种良性脂肪源性肿瘤,不同于非典型脂肪瘤/高分化脂肪肉瘤(ALT/WDLPS)和梭形细胞/多形性脂肪瘤,尽管它与这两种肿瘤有一些共同的组织学特征。一组最大宗的关于非典型梭形细胞脂肪瘤的报道显示,男女比例为3:2,中位年龄为54岁。大约三分之二的肿瘤发生在四肢,好发于手部和足部,浅层和深层的分布大致相等。较少受累的是头颈部、生殖器和躯干,腹膜后受累非常罕见。相比之下,ALT/WDLPS在腹膜后和四肢同样常见,在精索、纵隔和头颈部较少发生。梭形细胞/多形性脂肪瘤较多的发生在颈部或上背部的后方,较少发生在面部、眼眶区域和口腔,很少有深部病变的报道。
       组织学上,非典型梭形细胞脂肪瘤表现为浸润性边缘,梭形细胞、脂肪细胞和脂母细胞比例不同,包括核深染和有时有多形细胞(非典型多形性脂肪瘤)。组织学可以看作是一个谱系,包含两端的两种细胞形态:一种是寡细胞型,含有少量的梭形细胞,极少的核异型性、脂肪细胞和丰富的(通常是粘液样)基质,另一种是富于细胞型,具有从轻到中度的细胞学异型性,较易辨识的脂母细胞,以及较少的基质(图1)。鉴别诊断包括梭形细胞/多形性脂肪瘤和ALT/WDLPS。梭形细胞/多形性脂肪瘤,边界清楚,含有特征性的明亮的嗜酸性粗大的“绳索”胶原纤维。ALT/WDLPS很少累及皮下间隙,其组织学表现与非典型的梭形细胞脂肪瘤相似,但显著的梭形细胞成分并不常见;IHC或荧光原位杂交(FISH)有助于区分。
       免疫组化显示非典型梭形细胞脂肪瘤的肿瘤细胞表达CD34、S100和desmin,而MDM2和CDK4一般为阴性(后一种标记物极少、弱染色或灶性染色)。梭形细胞脂肪瘤呈弥漫性CD34表达,但desmin和S100通常为阴性。值得注意的是,在50%-70%的非典型梭形细胞脂肪瘤中观察到核RB1的表达缺失,这与包括RB1位点的染色体13q14缺失相一致,这在梭形细胞/多形性脂肪瘤中也有一致的发现。MDM2扩增在非典型梭形细胞脂肪瘤中缺失,与ALT/WDLPS不同。
       重要的是,非典型梭形细胞/多形性脂肪瘤为良性的临床经过,非侵袭性局部复发率低(10%至15%),低于ALT/WDLPS;与ALT/WDLPS相比,非典型梭形细胞脂肪瘤没有去分化的潜力。
图1. 非典型的梭形细胞脂肪瘤。A,肿瘤表现为与粘液间质不同的胶原间质,以梭形细胞为主,与脂肪细胞混杂在一起。B,肿瘤细胞相对均匀,而脂肪细胞在大小上表现出明显的差异,包括散在的脂母细胞。C,肿瘤内含有丰富的黏液样间质,脂肪细胞易见,胞核深染,散在梭形细胞。D,本例显示致密的胶原间质,明显的多形性和多核细胞,偶见脂母细胞。
粘液样多形性脂肪肉瘤
       另一种“新的”脂肪细胞肿瘤类型,粘液样多形性脂肪肉瘤是一种罕见的侵袭性肿瘤,好发于儿童和年轻人。一些病例与Li-Fraumeni综合征有关(即,种系TP53突变)。组织学特征包括类似于传统的粘液样脂肪肉瘤(包括散在的脂母细胞、纤细的毛细血管网和粘液池)和类似于多形性脂肪肉瘤的混合区域,并伴有明显的核异型性和多形性脂母细胞。这些肿瘤缺乏FUS/EWSR1-DDIT3融合(传统粘液样脂肪肉瘤)和MDM2扩增(高分化和DDLPS)。粘液样多形性脂肪肉瘤临床侵袭性强,局部复发率高,远处转移率高,预后差。
图2.粘液样多形性脂肪肉瘤。肿瘤含有丰富的粘液间质和纤细的毛细血管网,类似于粘液样脂肪肉瘤;肿瘤细胞的分布与粘液样脂肪肉瘤不同。在其他区域,明显的多形性细胞和不典型的脂母细胞类似于多形性脂肪肉瘤。
 
参考文献:
1. Kallen ME, Hornick JL. The 2020 WHO Classification: What’s New in Soft Tissue Tumor Pathology? Am J Surg Pathol ,2020,45(1):e1-e23
 
2. Choi JH, Ro JY.  The 2020 WHO Classification of Tumors of Soft Tissue: Selected Changes and New Entities, Adv Anat Pathol, 2021,28(1):44-58.
责任编辑: wangyiran
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