CIC-NUTM1 基因融合肉瘤的临床病理特征, 一种 CIC 融合肉瘤家族的 新分子亚型

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  CIC 基因融合肉瘤是一种新发现的肿瘤家族,该肿瘤长期以来与尤文肿瘤家族联系在一起,但其独特之处在于具有 CIC 基因融合。 3′端融合配对包括 DUX4、 FOXO4 以及最近强调的 NUTM1。 在本项研究中,我们报道了一系列共 6 例 CIC-NUTM1 基因融合肉瘤的临床病理特点和分子特征。 患者的平均诊断年龄为 6 岁(2 ~ 27 岁), 其中 4 例为男性。 肿瘤原发部位分别为中枢神经系统(n = 3)、脊柱旁软组织和硬膜外间隙(各 n = 1)以及肺(n = 1)。 肿瘤的中位总生存期为 17.5 个月(7 ~ 37 个月),除 1 例患者外,其余患者均因该疾病死亡。 所有肿瘤均显示经典的 CIC-DUX4 肉瘤的形态特征,镜下表现为圆形至上皮样细胞形态。 大多数肿瘤表达 ETV4和 NUTM1(分别 n = 5/6 和 6/6),而仅有 2 例表达 WT1cter。 CIC 和 NUTM1 的分离探针荧光原位杂交显示,所有肿瘤均为阳性。 除了 CIC 或 NUTM1 基因组断点外,在基因组分析中未发现其他重复的拷贝数变化。 融合转录本是通过在福尔马林固定石蜡包埋组织或冰冻组织中进行 RNA 测序检测确定的。 CIC 和 NUTM1 断点分别位于 16 号和 20 号外显子以及 2 号和 5 号外显子之间。 总之,CIC-NUTM1 基因融合肉瘤是一种 CIC 基因融合肉瘤的新分子亚型,好发于中枢神经系统,多见于儿童。 该肿瘤的表型可能与 NUT癌混淆。

  Am J Surg Pathol 2019;43:268–276
美国外科病理学杂志中文版2019年第三期摘要NO.8
  (张晓毅 翻译 樊祥山 审校)
 
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