Cyclin D1 阳性纵隔大B 细胞淋巴瘤伴有CCND1 基因拷贝数增加—3例非纵隔病变的研究

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  原发性纵隔大B 细胞淋巴瘤(primary mediastinal large B-cell lymphoma,PMBL)是假定胸腺B 细胞来源的成熟性大B 细胞淋巴瘤,通常发生于年轻患者的纵隔, 其预后好于弥漫性大B 细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL),非特指型。 最近,基于形态学及基因表达谱分析,已有发生于纵隔以外的PMBL 病例报道。 本研究中,我们分析了3 例发生于颌下和锁骨上淋巴结的DLBCL,其形态学具有PMBL 的特征, 为中老年患者, 其中2 例患者没有纵隔受累的临床或影像学证据。 3 例患者均为临床I/II 期,并且对R-CHOP/R-EPOCH 方案治疗反应良好。 3 例均表达MAL,并且CD23 和/ 或CD30 阳性。3 例均表达Cyclin D1,伴有CCND1 基因拷贝数的增加但没有重排。 没有CIITA 或PDL1 / PDL2 的重排。 基于mRNA 的基因表达谱分析(逆转录酶多重连接依赖性探针扩增)显示, 这3 例病例是PMBL 的可能性较高(87.6%、98.7% 和99%)。 二代测序分析显示,3 例病例具有SOCS1 突变,1 例具有TNFAIP3 和XPO1 突变,这进一步支持PMBL 的诊断。 总之,我们报告了3 例淋巴结PMBL,其中2 例没有纵隔肿块以及因CCND1 基因拷贝数增加而导致Cyclin D1 蛋白的表达, 这也是套细胞淋巴瘤和DLBCL,非特指型的诊断陷阱。
  Am J Surg Pathol 2019;43:110–120
  美国外科病理学杂志中文版2019年第三期摘要NO.6
  (徐恩伟 翻译/审校)
 
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