发育不良性脂肪瘤 一种具有细胞大小不一、局灶核不典型性、 p53过表达和FISH检测缺失MDM2基因扩增的特殊非典型脂肪源性肿瘤: 66例病例报道偶见1例多

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  在常规外检和会诊的一些病例中,我们不止一次地遇到一些不常见的、发生于皮下的脂肪源性肿瘤,这类肿瘤的脂肪细胞显著大小不一、单细胞脂肪坏死和局灶的轻度细胞核异型性。由于局灶的非典型性,会诊病例往往会被诊断为非典型性脂肪瘤。类似的肿瘤也曾在一些既往的小宗报道中被称之为"皮下微小非典型脂肪瘤"或"不对称细胞性脂肪瘤"。我们收集并回顾分析了66例该类肿瘤,进行了P53、MDM2、CDK4、视网膜母细胞瘤1(Retinoblastoma 1,RB1)蛋白、CD34、S100和CD163的免疫组织化学染色。应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测病例的MDM2基因扩增和RB1基因缺失以及通过Sanger测序检测TP53突变。此外,还利用二代测序技术对包括TP53、RB1和MDM2在内的271种肿瘤相关基因进行了分析。我们的患者组包括57例男性、8例女性以及1例性别不详,年龄范围为22~87岁(平均年龄:51.2岁)。所有肿瘤均位于皮下,大多数病例发生在上背部、肩部或后颈部(86.4%)。10例患者为多发(2~5个)脂肪源性肿瘤,其中4例患者已确认多部位肿瘤的组织学形态均相似,且其中1例患者在1岁时曾被诊断为视网膜母细胞瘤。肿瘤通常境界清楚。低倍镜下,脂肪细胞显著大小不一,在反应性组织细胞增生基础上出现单个脂肪细胞坏死。脂肪细胞核异型性呈典型的局灶性,以染色质粗糙、核增大和局灶的双核或多核为特征。灶状Lochkerm改变常见。多数病例核轻度非典型性,但其中有3例核异型性较显著。梭形细胞通常少见或缺乏,且即使出现,细胞学形态也比较温和。缺少粗大胶原束。所有病例均存在p53免疫表达(范围:2%~20%的脂肪细胞核),尤其是异型明显的细胞表达更为突出。50例病例中的20例有MDM2免疫反应性,通常存在于<1%的肿瘤细胞中,但在4例病例中,高达10%的肿瘤细胞呈阳性。在32例进行RB1蛋白免疫组化染色的标本中,22例显示RB1蛋白的完全丢失,其余显示部分丢失。13例经FISH检测的标本中有3例显示>45%的细胞(本研究的阳性阈值)有RB1基因缺失,另有3例的结果非常接近阈值。检测的60例病例中均未发现MDM2基因扩增,包括MDM2免疫表达最强和非典型性最明显的病例。5例进行Sanger测序的病例均未检测到TP53突变。由于标本质量的问题,只有3例标本进行了二代测序,但并未发现任何复发突变。所有肿瘤均进行了单纯的局部切除。对47例患者进行随访发现(范围:1~192个月;平均:27个月),2例出现局部复发,所有病例均无转移。发育不良性脂肪瘤是一种特殊的非典型脂肪源性肿瘤,以p53蛋白过度表达和FISH检测存在RB1基因异常以及缺乏MDM2基因扩增为特征。这类肿瘤男性多见,好发于肩部、上背部和后颈部的皮下组织。多发病灶常见(占本组有随访信息患者的18.9%),偶见与视网膜母细胞痛相关。应将这类肿瘤与伴有脂肪坏死的普通型脂肪瘤、富于脂肪的梭形细胞脂肪瘤及以MDM2基因扩增为特征的经典非典型脂肪瘤区分开。
Am J Surg Pathol 2018;42:1530-1540
美国外科病理学杂志中文版2019年第二期摘要NO.5
(张萌 翻译 滕梁红 审校)
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责任编辑: 奶糖
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