涎腺导管内癌的分子谱分析显示NCOA4-RET和新型TRIM27-RET基因融合的肿瘤子集 17例病例报道

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  导管内癌(intraductal carcinoma,IC)是世界卫生组织新命名的肿瘤,之前被称为"低级别筛状囊腺癌"和"低级别涎腺导管癌"。IC与涎腺导管癌的关系存在争议,但现在被认为是完全不同的肿瘤。IC是一种罕见的低级别恶性涎腺肿瘤,具有与乳腺非典型导管增生或导管原位癌相似的特征,弥漫性S100蛋白和乳腺球蛋白阳性,并且仅通过遗传学进行了部分定义。(乳腺样)分泌性癌具有ETV6-NTRK3基因融合,在极少数情况下具有ETV6-RET基因融合,与IC具有相同的组织形态学和免疫表型特征。近年来,在IC中已经发现了RET重排和NCOA4-RET基因,提示其与乳腺样分泌性癌在遗传学上存在部分重叠。在这里,我们对目前最大的IC群体进行了基因检测,以进一步探讨这种关系。使用FusionPlex Solid Tumor试剂盒(ArcherDX),通过二代测序分析17例IC病例。通过荧光原位杂交分离可以来确认融合突变,在某些情况下,融合探针和专为断点设计的逆转录聚合酶链反应可以特异性检测到断点。已知所有分析结果均为荧光原位杂交检测的ETV6重排阴性和逆转录聚合酶链反应检测的ETV6-NTRK3基因融合阴性。二代测序分析检测到6例闰管型IC中存在NCOA4-RET基因融合,为7或8号外显子的NCOA4基因和12号外显子的RET基因融合;2例涎腺肿瘤中具有3号和12号外显子的新型TRIM27-RET基因融合,并显示出典型顶浆分泌的IC组织学和免疫组化特征。经统计,有47%的IC会出现RET的融合。总之,我们已经证实,NCOA4-RET是闰管型IC的主要基因融合类型。我们研究中的一项新发现是,伴有顶浆分泌的IC具有新型TRIM27-RET基因融合。
Am J Surg Pathol 2018;42:1445-1455
美国外科病理学杂志中文版2019年第二期摘要NO.4
(刘月平 翻译/审校)
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