两种新报道的未分化肉瘤

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  (1)BCOR-CCNB3基因融合的未分化肉瘤
  临床特征:主要发生于儿童和年轻成人,以男性多见,好发部位为骨和深部软组织。
  组织形态学:可观察到类似于尤文肉瘤、经典的肾透明细胞肉瘤形态学,有些病例可呈血管周细胞瘤样改变。肿瘤细胞可呈圆形、短梭形,局部可呈漩涡状排列;卵圆形、短梭形细胞呈实性片状排列;肿瘤组织中可见纤细的毛细血管结构;可见出现坏死和局部间质纤维化。
两种新报道的未分化肉瘤
  免疫表型:CCNB3、cyclinD1、TLE1和BCOR弥漫的核强阳性,CD99胞质或核旁阳性,WT1阴性。需要注意的是,如果肿瘤CCNB3胞质阳性,则不是BCOR-CCNB3基因融合的未分化肉瘤。部分病例可表达CD56、bcl-2和CD117。
  分子遗传学:由于CCNB3和BCOR这两个基因都位于X染色体上,而且位置较近,利用荧光原位杂交方法检测则不容易判读其断裂情况,需用RT-PCR方法检测BCOR-CCNB3基因是否融合。
  鉴别诊断:①尤文氏肉瘤:CD99胞膜弥漫强阳性,CCNB3阴性,cyclinD1可灶状阳性,TLE1个别病例阳性;②BCOR-MAML3/ZC3H7B基因融合的肉瘤:组织形态学与低分化滑膜肉瘤有一定的重叠,常表现为卵圆形和梭形细胞混合呈片状分布。瘤细胞BCOR弥漫的核强阳性,CD99强膜阳性,WT1阴性;③CIC-DUX4肉瘤;④肾透明细胞肉瘤(瘤细胞波形蛋白、cyclinD1和Bcl-2阳性,不表达CD34、S100、desmin、CK、EMA和CD99;文献报道,100%(8/8)CCSK可表现为BCOR核阳性,33%(2/6)CCSK可表现为SATB2阳性);⑤差分化滑膜肉瘤:TLE1阳性;CCNB3和WT1阴性;
  (2)CIC基因重排的未分化肉瘤
  临床特征:CIC基因重排的未分化肉瘤主要发生于儿童和年轻成人,平均年龄32岁,男性稍微多见,发病部位主要为深部软组织,极少数发生于骨。该病5年生存率明显比EWSR1重排的尤文氏肉瘤低(P =0.002)。
  组织形态学:镜下小至中等大小肿瘤细胞呈弥漫或结节状分布,瘤细胞之间为纤维性间隔。高倍镜下胞界不清,核呈圆形或卵圆形,核深染或染色质空泡状,可见核仁,核分裂象为6~99个/10HPF,平均为32个/10HPF。部分病例可见混杂的短梭形或胖梭形瘤细胞区域,或上皮样/横纹肌样细胞形态。间质可黏液样变性。大部分病例可见大片地图状坏死。
两种新报道的未分化肉瘤
  免疫表型:肿瘤细胞核ETV4和DUX4弥漫强阳性;可高达92%病例WT1核阳性表达(多为弥漫阳性,少数为多灶状阳性);CD99表达不定,不到1/4病例出现弥漫阳性,约20%病例阴性表达;极少数病例可出现CK和Desmin局灶阳性。这些局灶阳性病例在粗针穿刺时要特别注意。
  分子遗传学:CIC基因重排的未分化肉瘤遗传学上主要是CIC-DUX4基因融合(约57%),还有约43%病例存在未知伙伴基因(无DUX4或FOXO4基因异常),少数病例可为端粒缺失的非平衡性CIC基因重排。
  参考文献
  [1] 具有BCOR-CCNB3融合基因的尤文样未分化肉瘤临床病理分析.中华病理学杂志,2017, 46(2):102-107.
  [2] BCOR overexpression is a highliy sensitive marker in Round Cell Sarcomas wtih BCOR genetic abnormalities.Am J Surg Pathol,2016,40(12):1670-1678.
  [3] Sarcomas With CIC-rearrangements Are a Distinct Pathologic Entity With Aggressive Outcome.A Clinicopathologic and Molecular Study of 115 Cases.Am J Surg Pathol,2017,41(7):941-949.
责任编辑: 赤赤
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