【病例报告】迟发性皮肤卟啉病一例

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  临床资料
  患者,男,61 岁。因头颈部、双上肢红斑和丘疹 7+ 年,加重并出现水疱 2 周,于 2014年6月4日入院。7+年前,患者头颈部及双上肢皮肤接触“鸡粪及漂白粉发酵的混合物”后出现水肿、红斑,伴疼痛、瘙痒。此后患者头颈部、双上肢皮肤反复出现类似丘疹、红斑,偶有水疱,日晒及饮酒后症状加重。无发热、腹痛、神经痛及麻木感,无明显季节性。 2 周前,患者头颈部皮损加重,双上肢出现散在黄豆大小的水疱,偶感瘙痒。患者既往体健,无酗酒史,家族成员中无相同或类似疾病患者。
  查体:系统检查未见异常。
  皮肤科检查
  面部皮肤增厚、松弛下垂,头颈部密集分布大小不等的丘疹及肥厚性红斑(图1)。
  实验室及辅助检查
  血小板计数 92×109 /L[ 正常值(100 ~ 300)×109/L],血红蛋白 122g/L,血 清 铁 180 μg/dl(61 ~ 167 μg/dl), 直 接 胆 红 素 9.7 μmol/L(1.71 ~ 7 μmol/L),丙氨酸转氨酶 101 IU/L (0 ~ 40 IU/L),天冬氨酸转氨酶 94 IU/L(5 ~ 40 IU/L)。乙肝核心抗体(+),丙肝抗体(-)。24 h 尿 总卟啉  1599.90 μg/24 h(0 μg/24 h),粪卟啉未检测。 腹部多普勒超声示:肝内可见数个约 8 ~ 10 mm 囊 肿、内无血流信号,脾脏 12.9 cm×4.8 cm(12 cm× 3.5 cm)、包膜完整;前列腺增大伴钙化。24 h 尿液行 Wood 灯照射检查下成珊瑚红色(图 2)。皮损窦道内分泌物涂片:较多 G+ 球菌,少量 G- 杆菌,少量G+ 杆菌。
  组织病理
  表皮角化过度, 表皮下水疱,真皮内小血管壁增厚,红染均质化物 质沉积,浅层小血管周围稀疏淋巴细胞浸润(图 3a, 3b)。
  PAS 染色示真皮小血管周围可见红染均质化物 质(图 3c)。
  诊断及治疗
  诊断:①迟发性皮肤卟啉病;②肝脏多 发性囊肿。
  治疗:复方甘草酸苷注射液 40 ml、多烯磷脂酰 胆碱注射液 20 ml 每日1 次静脉滴注,硫酸羟氯喹片 100 mg 每周 2 次口服。面部窦道未做处理。治疗 10 d 后,患者瘙痒好转、红斑颜色变暗。出院时患者面颈部和双上肢红斑变薄、水疱消退,窦道内无分泌物,无新发皮损。继续服用羟氯喹和复方甘草酸苷胶囊 2 周后停药。半年后电话随访,无复发,后失访。
  皮肤卟啉病是一种因卟啉和(或)卟啉前体在人 体内增多而产生的以光敏性皮肤表现为主的疾病。迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutaneatarda,PCT)属于肝性卟啉病,最为常见,系肝脏尿卟啉原脱羧酶 (uroporphyrinogen decarboxy lase,UROD)活性缺陷所致。该病分获得型和遗传型,后者常为常染色体显性遗传,尿卟啉和其他高羧基化卟啉积聚引起皮肤损害。
  华夏,吕小岩,易勤,孟慧敏
  作者单位:6007,成都市第二人民医院皮肤科;四川大学华西医院皮肤性病科
  作者简介:华夏,女,硕士研究生,主治医师

责任编辑: WZ
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