美国外科病理学杂志|以ETV6基因重排为特征的鼻腔鼻窦低级别非肠型腺癌独特亚型——一种局限于鼻腔鼻窦的新型基因易位相关癌

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  摘要:鼻腔鼻窦低级别腺癌(sinonasal adenocarcinomas,low-grade SNAC)是指一组具有低组织形态学异质性的肿瘤。本文报道3例以ETV6基因重排为特点的低级别SNAC独特亚型病例。患者包括2位女性(32岁和88岁)和1位男性(75岁),均只行手术治疗。随访9~170个月,1例局部复发2次,无区域或远处转移。肿瘤由胞浆丰富的柱状和立方形嗜酸性细胞组成,呈管状和小梁状排列,核位于基底部 。免疫组化结果显示,全部3例CK7、DOG1、GCDFP-15和SOX10均阳性,2例波形蛋白阳性。散在单个或少部分肿瘤细胞S-100阳性。1例局灶、弱表达GATA3,乳球蛋白阴性。2例病例有ETV6-NTRK3基因融合,其余1例ETV6基因与未知伙伴基因融合。相似的形态学表现、免疫表型和遗传学改变提示本组 3 例病例为同类肿瘤。既往鼻腔鼻窦基因易位相关癌是指涎腺型肿瘤,本文报道首个以特定基因重排和独特表型为特征、鼻腔鼻窦原发、未见发生于大涎腺的肿瘤,暂称此类肿瘤为伴 ETV6 基因重排的低级别 SNAC。确诊新病例有助于充分了解此类肿瘤的组织形态学和生物学谱系。
  关键词:鼻腔鼻窦腺癌,ETV6,ETV6-NTRK3,ETV6基因重排鼻腔鼻窦低级别腺癌,ETV6-X
来源:Am J Surg Pathol 2017;41:1552-1560
美国外科病理学杂志中文版2018年第一期全文No.5
(岳常丽 翻译 刘红刚 审校)
以ETV6基因重排为特征的鼻腔鼻窦低级别非肠型腺癌独特亚型——一种局限于鼻腔鼻窦的新型基因易位相关癌
以ETV6基因重排为特征的鼻腔鼻窦低级别非肠型腺癌独特亚型——一种局限于鼻腔鼻窦的新型基因易位相关癌
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责任编辑: 夢奕新
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