美国外科病理学杂志 | 伴有CIC基因重排的肉瘤是一种具有侵袭性预后的独立病理类型

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  CIC-DUX4基因融合由t(4;19)或t(10;19)染色体易位导致,是EWSR1基因重排阴性的小圆细胞肿瘤中最常见的分子遗传学异常。随之而来的争议是,该类肿瘤是否应该归入尤文肉瘤亚型(比如称之为“不典型尤文肉瘤”),还是作为另一种独立的病理学类型。由于缺乏进一步的临床证据,当前版本的WHO分类临时将CIC重排肿瘤归入“具有小圆细胞表型的未分化肉瘤”中。然而, 迄今为止,大多数研究均为小样本量并且随访信息有限,阻碍了对这些问题的解决。本研究对大样本伴有CIC重排的肉瘤进行临床病理分析,进一步阐述该肿瘤的临床特征、组织形态学谱系和预后。我们结合患者年龄和临床分期,进一步比较了CIC重排肉瘤与对照组ESWR1重排尤文肉瘤的总生存率(overall survival,OS)。本研究纳入115名该肿瘤患者,平均年龄32岁,男性略多。大多数肿瘤发生在软组织内(86%),主要位于躯干和肢端的深部软组织,二者大致相等,其次发生于脏器(12%),很少发生于骨(3%)。显微镜下,多数肿瘤细胞学形态表现为圆形或卵圆形,约半数病例在局部表现为梭形、上皮样/横纹肌样,常见间质粘液变性。CD99表达率为84%,表达强弱不等,其中弥漫阳性表达只占23%,而WT1核阳性表达见于92%病例。57%病例检测到CIC-DUX4融合基因,DUX4位于4q35者占35%,位于10q26者占 22%。39例肿瘤检测了FOXO4基因但并未发现重排。57位患者获得随访信息, 并显示5年生存率为43%,显著低于对照组尤文肉瘤的77%(P=0.002)。我们的结果表明,CIC-DUX4基因融合的肉瘤好发于青年人的躯体软组织内,有较宽的形态学谱系,包括圆形、上皮样和梭形细胞形态,并与侵袭性临床进程相关,预后较尤文肉瘤差。本研究结果支持CIC重排肉瘤具有独立的分子和临床特征,是一种不同于尤文肉瘤的小圆细胞肿瘤。
  来源:Am J Surg Pathol 2017;41:941–949
  美国外科病理学杂志中文版2017年第一期摘要No.1
  (张静渊 翻译;饶秋 审校)
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责任编辑: 晨凫
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