精准医疗翻转诊断! 贫血女基因检测发现误诊40年

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  一名40岁女子从小被诊断为重型地中海贫血及血小板过多症,后来并被切除脾脏及长期服用抑制血小板功能的药物,进一步做全外显子基因体定序,才发现真正的致病机转是因细胞内质网相关的基因突变引起「先天性红血球生成异常性贫血」,输血治疗地中海贫血反受其害。
  中国医药大学附设医院7日正式开启「精准医学门诊」,中国附医副院长张建国指出,这也是台湾首创将2万个外显子子基因检测引用在门诊诊断治疗上,对于难以诊断治疗的遗传、罕见疾病、癌症復发、癌症治疗不佳的患者可望提供更精准的的治疗方向。
  张建国也以这名患者的病例为例,指出,这名患者因贫血从小被诊断为重型地中海贫血及血小板过多症,还因被切除脾臟及长期服用抑制血小板功能的药物,但利用全外显子基因体定序,结果显示,过多的血小板是因为红血球碎片造成的误判,真正的致病机转是因细胞内质网相关的基因突变引起,也因此建议其主治医师改变治疗方向。
  张建国指出,早在2013年,中国附医就开始发展有关基因体的检验,在2015年8月更将精准医学的研究规划成为最重要的方向之一,投入大量的经费及人力。在全院各科医师积极投入下,一方面建立了精准医学的核心技术,基因体定序及生物资讯分析系统,一方面进行各种困难诊断疾病的基因体检验分析。同时为了服务更多的病人,临床应用级的基因体检验部应运而生,这是由美国临床病理实验室(CAP)认证通过,是国内罕见的外显子体定序检验(Exome sequencing)认证通过的检验部。
  中国附医成立精准医学门诊,也是全台第一个将精准医疗应用在门诊诊断与治疗上,未来将有系统地提供更多病患全方位的智慧医疗。包含从检测、生物资讯分析、验证到判读,提供一站式的服务,全部工序均在院内完成,并且以检测2万个基因来诊断癌症、罕见疾病及各种遗传病。
责任编辑: 晨凫
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