FISH技术可作为对年轻患者非典型黑素细胞增殖和黑色素瘤分析的辅助手段

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  黑素细胞增殖过程中的形态学异质性是黑色素瘤诊断时遇到的常见问题。尤其是发生于儿童、青少年和青壮年的非典型黑素细胞病变更难以分类,这归因于其显着的形态学与黑色素瘤难以鉴别。
  近期,一个采用四探针荧光原位杂交(FISH)技术检测第6和第11染色体中染色体异常的计划为改善黑色素细胞病变的分类的准确性带来了希望。我们试图确定年轻患者中,与一系列具有挑战性的黑素细胞增殖相关的FISH结果、形态学特点和临床转归之间的相关性。
  我们进行了一项回顾性研究,对21例黑素细胞肿瘤患者进行了标准的FISH试验,这些患者均来自斯坦福大学医学中心且年龄<25岁(5-25岁,平均14.6岁),我们还对这些患者进行了前瞻性随访,中位随访时间为51个月(1-136个月)。该研究组包括5例已确诊为黑色素瘤的患者、2例恶性潜能未定的恶性黑色素瘤(MelTUMPs)患者、10例形态学非典型斯皮茨瘤(ASTs)患者以及4例典型斯皮茨痣患者。FISH试验在5例黑素瘤患者以及1例MelTUMP患者中均检测到了染色体畸变,其中,MelTUMP患者随后出现了淋巴结和远处转移。所有10例ASTs患者、4例斯皮茨痣患者以及两例 MelTUMP患者中的1例第6和第11q染色体均未表现出显着变化。
  我们的研究结果表明阳性的FISH结果与黑色素瘤组织形态学变化之间呈强相关。 这一发现也适用于具有不良临床转归的MelTUMP病例。因此,FISH可以作为对有争议的年轻患者的黑素细胞瘤进行分类的一种辅助手段。
  美国萨克拉门托加州大学戴维斯分校的Maxwell Fung教授对此文的精彩点评:
  我认为这篇文章非常有价值,因为它提供了大量的非典型黑素细胞增殖和黑色素瘤诊断相关的资料。与此类疾病相关的患者人群(儿童和年轻人)在辅助分子诊断试验中占有很大比例。绝大多数黑色素瘤的分子诊断数据都来自于成年人肿瘤的聚合数据的研究,然而,这些数据往往与发生于年轻个体的黑色素瘤分子诊断数据存在遗传学上的差异。
  本研究中,Kim及其同事对21例经大型黑色素瘤转诊中心评估的、具有典型临床和组织学特征的黑素细胞增殖患者进行了研究。同时,他们还将研究中的诊断和临床转归与另一个独立的回顾性试验进行了对比。这项回顾性研究是由外部参考实验室通过标准的四探针荧光原位杂交试验(FISH)完成的。FISH试验结果与通过传统的标准进行的诊断一致。这一结果包括:所有的经典的斯皮茨 痣和“非典型斯皮茨瘤”患者测试结果均为阴性(10例);所有的黑色素瘤患者检测结果为阳性(5例);最有争议的肿瘤(潜在性恶性黑色素瘤,“MELTUMP”)检测结果是1:1(一例FISH检测结果为阳性,一例FISH检测结果为阴性)。
  总之,这项研究验证了黑色素瘤FISH试验用于本研究人群是有价值的、额外的且独立的,但同时本研究也强调FISH检测结果对于具有争议的病例是很有帮助的。正如作者所指出的,其他研究者也报告增加靶向9p21基因片段的第五探针使斯皮茨黑素瘤的诊断灵敏度有所增加。附加数据的潜在价值是仅指出了一个现实,即由于样本量不足,17%的病例无法接受测试。
  作者:DeMarchis EH
  出处:Pediatr Dermatol. 2014 Sep;31(5):561-9.
 
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责任编辑: 巫哲
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